DIAGNOSTIK / MOLEKULARDIAGNOSTIK

Im Rahmen der Aufnahmeuntersuchung, Anamnese und Behandlung erfassen unsere Ärzte Ihren Zustand sowie Funktionsverluste und Fähigkeitsstörungen in Folge von Operationen, Chemotherapien oder Bestrahlungen.

Dazu gehören:

• Klinische Untersuchungen

• Klinisch-chemisches Labor mit hämatologischem Labor

• Ruhe-EKG

• Blutdruckmessungen

• Blutgasanalysen

• Sonographie der Oberbauchorgane (Abdomen-Sonographie) und der Brust

• Endoskopie Untersuchungen wie Gastroskopie und Koloskopie

• Röntgenuntersuchungen

• Interventionelle Radiologie

Ein umfassendes Maß an molekularer Diagnostik wird für unsere Patienten angewandt. Auch für ihre Patienten bieten wir gerne unsere diagnostischen Leistungen an.

Tumor Profiling

Bei einer Tumorbiopsie werden mit Next Generation Sequencing 324 krebsrelevante Gene auf Single Nucleotid Variations, Insertionen und Deletionen, Fusionen und Amplifikationen untersucht. Zusätzlich wird die Tumormutationslast und die Mikrosatelliten-Instabilität bestimmt. Es wird ein molekulargenetisches Profil erstellt, Möglichkeiten von personalisierter und zielgerichteter Therapie werden aufgezeigt und die Erfolgschancen von Checkpoint-Inhibierung bestimmt. Ein Bericht mit detaillierter und übersichtlicher Anzeige von Therapieoptionen und möglichen neuen personalisierten Therapien innerhalb klinischer Studien liegt dem Ergebnis bei.

Erweitertes Tumor Profiling

Mit Whole Exome Sequencing des Tumors und somatischer Zellen, Expressionsanalyse des Tumors, und einem immunogenetischen Profil mit Analyse der MHC Komplexe, Checkpoint-Exprimierung und Neoantigen-Bestimmung bieten wir eine auf genetischer Ebene allumfassende Diagnostik an. Mit einer hohen Sequenziertiefe (1000fach) , der Abdeckung des kompletten Exoms und Transkriptoms wird mit dem erweiterten Tumor Profiling das Höchstmaß an genetischer Diagnostik erreicht.

Liquid Biopsy

Für Patienten, bei denen eine Tumorbiopsie nicht oder nur mit medizinisch nicht gerechtfertigtem Aufwand möglich ist, oder welche eine Probenentnahme nicht wünschen, kann mit einer Liquid Biopsy bereits ein großes Panel an tumorrelevanten Genen analysiert werden. Die Tumoranalyse über in die Blutbahn abgegebene zirkulierende Tumor DNA spiegelt, im Gegensatz zur Analyse einer Gewebeprobe, besser die Heterogenität einer Tumorerkrankung wieder, welche mit fortschreitender Erkrankung ansteigt und die Ursache für Rezidive nach primärem Ansprechen sein kann. Derzeit können 70 tumorrelevante Genloci analysiert werden und zusätzlich der MSI (Mikrosatelliteninstabilität)

Die Diagnose Brustkrebs bringt ein hohes Maß an Unsicherheit – nicht nur hinsichtlich der Therapiemöglichkeiten – mit sich. Das Repertoire an Behandlungsformen ist vielfältig, aber oft auch mit starken Nebenwirkungen verbunden, die selbst dann noch bestehen können, wenn der Tumor längst erfolgreich bekämpft wurde. Umso wichtiger ist es, bereits vor einer Strahlen- oder Chemotherapie die zugrundeliegende molekulare Biologie eines individuellen Brustkrebses zu analysieren und Informationen über sein Verhalten, seine Langzeitprognose und sein mögliches Ansprechen auf eine systemische Therapie zu verstehen. Dazu nutzen wir hier am Medias Klinikum Burghausen zwei molekulargenetische (Multigenexpressions-) Tests, genannt MammaPrint® und BluePrint®, die Chirurg:innen, Onkolog:innen und Patholog:innen dabei helfen, die Behandlung von Frauen an kritischen Interventionspunkten während ihres gesamten Krankheitsverlaufs zu personalisieren.

Genetische Expressionsanalyse

Die genetische Expressionsanalyse, wie sie beispielsweise der kombinierte Test MammaPrint®/BluePrint® darstellt, ist ein prognostischer Test an 70 Genen, der zusammen mit anderen klinisch-pathologischen Faktoren das Rückfallrisiko einer bestimmten Patientin bestimmt. Mit Hilfe von sogenannten genetischen Expressionsprofilen, einer Reihe von Daten, welche die Aktivität von Genen zu einem bestimmten Zeitpunkt beschreiben, kann die zugrundeliegende Erkrankung exakt identifiziert werden.

Die Kontrolle von Krebserkrankungen wird bisher meist durch radiologische Untersuchungen durchgeführt, also mittels MRT, CT, PET-CT oder Ultraschall. Sehr kleine Tumore, wie sie nach einer Behandlung leider häufig verbleiben oder neu wiederkehrende Tumore können dabei erst ab einer bestimmten Größe entdeckt werden.

Ein neues Verfahren zur molekularen Detektion von Tumoren ist jedoch bereits vorhanden und wird in den USA bereits teilweise von den Krankenkassen bezahlt.

Zirkulierende Tumor DNA (circulating tumor DNA, ctDNA) ist DNA, die von Tumorzellen in die Blutbahn abgegeben wird. Mittels einer Blutprobe, auch Liquid Biopsy genannt, wird diese DNA aufgespürt und durch bioinformatische Analyse von gesunder DNA unterschieden. So kann der Krankheitsverlauf beobachtet und der Therapieerfolg überprüft werden. Minimal verbleibende Tumorreste nach einer Krebstherapie können so detektiert werden, lange bevor sie wieder eine Größe erreichen, welche sie auch in bildgebenden Verfahren sichtbar macht. Ein erneutes Tumorwachstum nach erfolgreicher Krebstherapie kann mit Liquid Biopsy deutlich früher erkannt werden als bisher.

Moderne zielgerichtete Therapie macht sich die genetische Information aus der Tumor DNA zu Nutze, um zielgenau die Ursache des Tumorwachstums zu bekämpfen. Tumore verändern sich aber häufig, gerade dann, wenn sie therapiert werden. Das kann dann zur Resistenz gegenüber einem Therapeutikum führen, welches zunächst wirksam war. Mit der regelmäßigen Kontrolle der zirkulierenden Tumor DNA wird eine Veränderung der genetischen Zusammensetzung in Echtzeit verfolgt und ein sinnvoller Therapiewechsel kann rechtzeitig eingeleitet werden.

Im Gegensatz zu Gewebebiopsien ist die Blutabnahme ein vergleichsweise marginal invasiver Eingriff, welcher regelmäßig und unproblematisch durchgeführt werden kann. Ein weiterer Vorteil der Untersuchung von ctDNA im Vergleich zur punktuellen Gewebebiopsie ist, dass ein Komplettbild aller Tumorläsionen abgebildet wird. Metastasen unterscheiden sich genetisch nämlich häufig sowohl von ihrem Ursprungstumor als auch untereinander.